Что делать, если мой идеальный донор яйцеклеток является генетическим носителем?
Просматривая нашу базу данных доноров яйцеклеток, вы встретите анкеты, в которых будет указано, что донор яйцеклетки является генетический носитель определенного заболевания. Поначалу это может показаться тревожным, но на самом деле многие из нас являются носителями и даже не подозревают об этом! В этом блоге мы расскажем, что значит быть генетическим носителем и что нужно делать, если ваш идеальный донор яйцеклетки является носителем.
Хорошая новость заключается в том, что при надлежащем обследовании партнера-мужчины или поставщика спермы ваш ребенок почти наверняка не унаследует генетическое заболевание.
Важно отметить, что Большинство из нас являются носителями хотя бы одного генетического заболевания. У нас более 20 000 генов, и достаточно мутации в одной копии определенного гена, чтобы стать носителем генетического заболевания.
Положительный статус донора-носителя: Что это значит?
По определению Американский колледж акушеров и гинекологов,
"Для некоторых генетических расстройств достаточно двух генов, чтобы человек страдал этим расстройством. Носитель - это человек, у которого есть только один ген расстройства. У носителей обычно нет симптомов или они выражены слабо. Они часто не знают, что у них есть ген расстройства".
Что значит быть "генетическим носителем"?
Гены наследуются парами: один от матери (поставщик яйцеклетки), другой от отца (поставщик спермы). Генетический носитель - это человек, у которого изменения, известные как мутации, присутствуют только в одной копии гена, то есть носитель унаследовал рецессивный аллель мутации. Поскольку вторая копия гена работает нормально, у носителя не развивается или не проявляются симптомы заболевания. Многие люди, в том числе доноры, прошедшие расширенный генетический скрининг, окажутся носителями хотя бы одного заболевания. Многие из нас являются носителями и даже не подозревают об этом!
Может ли мой ребенок унаследовать это заболевание?
Ваш ребенок не подвергается повышенному риску, если партнер-мужчина не является носителем того же заболевания.
Эти заболевания являются аутосомно-рецессивными, то есть для развития болезни необходимо наличие двух копий аномального гена. Это означает, что и поставщик яйцеклетки, и поставщик спермы должны иметь одну и ту же генную мутацию, чтобы ребенок унаследовал заболевание. В редких случаях, когда и источник яйцеклетки, и источник спермы являются носителями одного и того же заболевания, риск того, что ребенок унаследует болезнь, составляет 25%. В противном случае, если только донор яйцеклетки является носителем, риск наследования заболевания ребенком не увеличивается.
Однако потомство также может быть носителем
Однако если донор яйцеклетки является носителем, существует 50% вероятность того, что потомство также станет носителем. Это не повод для особого беспокойства, поскольку у потомства, как правило, не будет проблем со здоровьем, вызванных носительством - точно так же, как и донор яйцеклетки абсолютно здоров независимо от статуса носителя.
Чтобы определить потенциальные последствия положительного статуса носителя, поговорите с генетическим консультантом и оцените, как может выглядеть носительство того или иного заболевания.
Шаги, которые необходимо предпринять, если донор яйцеклетки является носителем
Мы понимаем, что выбор донора яйцеклетки может показаться непосильной задачей. поскольку необходимо учитывать множество факторов. Если вы нашли донора яйцеклетки, который соответствует другим важным критериям, которые вы искали, но при этом является известным положительным носителем, это требуется сдать анализ спермы вашего партнера или поставщика спермы, чтобы убедиться, что он не является носителем. Вы также можете поговорить с генетическим консультантом, прежде чем принять решение.
Если поставщик спермы также является носителем
Если ваш партнер-мужчина или выбранный сперматозоид носитель того же заболеванияНо вероятность того, что потомство унаследует заболевание, составляет 25%. Понятно, что вероятность один к четырем довольно значительна, поэтому будущие родители обычно выбирают другого донора яйцеклетки или спермы (если это применимо), если это так.
Если у партнера-мужчины или поставщика спермы нет положительного теста на то же заболевание, вы можете быть спокойны, что у вашего ребенка нет повышенного шанса унаследовать это заболевание.
Американское общество репродуктивной медицины утверждает, что нет необходимости исключать донора яйцеклетки, если партнер-мужчина или поставщик спермы прошли соответствующее обследование на носительство. Учитывая эту информацию, вы должны быть уверены в своем решении, если вы сделали все возможное, чтобы убедиться, что ваш партнер-мужчина или поставщик спермы не является носителем. Тем не менее, рекомендуется обратиться за профессиональной консультацией к генетику, чтобы снять любые сомнения или вопросы, которые могут у вас возникнуть.
В заключение
Как правило, будущие родители не исключают донора яйцеклетки только на основании его положительного статуса носителя. Мы понимаем, что выбор донора яйцеклетки - это важное решение, и если вы нашли донора, обладающего многими из тех характеристик, которые вы ищете, мы рекомендуем вам сдать анализ спермы вашего партнера или спермодателя и поговорить с генетическим консультантом, прежде чем принимать решение. В конце концов, вы должны принять решение, которое кажется вам правильным и лучшим для вашей семьи.
Отказ от ответственности: Информация, представленная на этой странице, не является медицинским советом. Цель этого блога - предоставить вам общую информацию, которую затем следует обсудить с медицинскими работниками относительно вашей конкретной ситуации.