Чи може моя дитина успадкувати це захворювання?

Ваша дитина не наражається на підвищений ризик, якщо партнер-чоловік не є носієм того ж захворювання. 

Ці захворювання є аутосомно-рецесивними, тобто для розвитку хвороби потрібна наявність двох копій аномального гена. Це означає, що і постачальник яйцеклітини, і постачальник сперми повинні мати ту саму генну мутацію, щоб дитина успадкувала захворювання. У поодиноких випадках, коли і джерело яйцеклітини, і джерело сперми є носіями того самого захворювання, ризик того, що дитина успадкує хворобу становить 25%. Отже, якщо донор яйцеклітини є носієм, ризик успадкування захворювання дитиною не збільшується.

Однак потомство також може бути носієм

Однак, якщо донор яйцеклітини є носієм, існує 50% ймовірність того, що потомство також стане носієм. Це не привід для занепокоєння, оскільки у потомства, як правило, не буде проблем зі здоров'ям, викликаних носієм - так само, як і донор яйцеклітини абсолютно здоровий незалежно від статусу носія.

Щоб визначити потенційні наслідки позитивного статусу носія, поговоріть із генетичним консультантом та оцініть, як може виглядати наявність того чи іншого захворювання.

Кроки, які потрібно зробити, якщо донор яйцеклітини є носієм

Ми розуміємо, що вибір донора яйцеклітини може здатися непосильним завданням, оскільки необхідно враховувати багато чинників. Якщо ви знайшли донора яйцеклітини, який відповідає іншим важливим критеріям, які ви шукали, але він є позитивним носієм, вашому партнеру або постачальнику сперми потрібно буде здати сперму на аналіз, щоб переконатися, що він не є носієм. Ви також можете поговорити з генетичним консультантом, перш ніж ухвалити рішення.

Якщо постачальник сперми також є носієм

Якщо ваш партнер-чоловік або вибраний носій сперми є носіями того ж захворюванняймовірність того, що потомство успадкує захворювання становить 25%. Зрозуміло, що ймовірність один до чотирьох досить значна, тому майбутні батьки зазвичай вибирають іншого донора яйцеклітини або сперми (якщо це можливо). 

Якщо у партнера-чоловіка чи постачальника сперми немає позитивного тесту на те саме захворювання, ви можете бути спокійні, що у вашої дитини немає підвищеного шансу успадкувати це захворювання. 

Американське суспільство репродуктивної медицини стверджує, що немає необхідності виключати донора яйцеклітини, якщо партнер-чоловік чи постачальник сперми пройшли відповідне обстеження на носійство. Враховуючи цю інформацію, ви повинні бути впевнені у своєму рішенні, якщо ви зробили все можливе, щоб переконатися, що ваш партнер-чоловік чи постачальник сперми не є носієм. Тим не менш, рекомендується звернутися за професійною консультацією до генетика, щоб зняти будь-які сумніви або питання, які можуть виникнути.

Висновок

Як правило, майбутні батьки не виключають донора яйцеклітини тільки на підставі його позитивного статусу носія. Ми розуміємо, що вибір донора яйцеклітини - це важливе рішення, і якщо ви знайшли донора, який має багато тих характеристик, які ви шукаєте, ми рекомендуємо вам здати аналіз сперми вашого партнера або спермодавця і поговорити з генетичним консультантом, перш ніж приймати рішення. Зрештою, ви повинні прийняти рішення, яке здається вам правильним і найкращим для вашої родини.

Застереження:Інформація на цій сторінці не є медичною порадою. Мета цього блогу – надати вам загальну інформацію, яку потім слід обговорити з медичними працівниками у вашому конкретному випадку.